Maladies congénitales : définition, causes, traitements


On qualifie une maladie de congénitale lorsqu’elle est présente dès la naissance d’un enfant. Ce peut être une maladie héréditaire, qu’un de ses parents ou ses deux parents ou un membre de la famille développe(nt) déjà, mais ce n’est pas toujours le cas. C’est parfois au cours de la grossesse que l’anomalie ou la maladie apparaît. On parle alors d’une maladie congénitale dite acquise.

Qu’est-ce qu’une maladie congénitale ?

L’origine d’une telle maladie est une anomalie ou une malformation congénitale. Il existe plusieurs types de maladies congénitales et pour chaque cas, une prise en charge personnalisée est mise en place dans les plus brefs délais. D’ailleurs, un tel suivi et les soins peuvent durer longtemps, soit pendant les premières années de la vie de l’individu, soit durant toute sa vie. Il faut dire que faute d’un tel suivi et de soins appropriés, le patient risque d’en souffrir toute sa vie, en être handicapée, peut-être dans l’incapacité de vivre indépendamment des autres, mais aussi dans l’incapacité de subvenir à ses besoins en travaillant par exemple. Aussi, dès les premiers symptômes, tout un processus est enclenché pour que, dès sa naissance et plus tard, la personne concernée puisse vivre une vie la plus normale possible.

Quelles en sont les causes ?

On peut se demander : « mais qu’est-ce qui cause une maladie congénitale ? » La réponse est qu’elles sont nombreuses. Il peut arriver que cela arrive à cause d’une prise de médicament peu ou pas du tout adapté par la mère. On sait notamment que la prise de thalidomide et de distilbène sont dangereux pour le fœtus, dans le sens où ils engendrent souvent de graves malformations sur l’enfant à venir. Ce peut être aussi en raison de la consommation d’alcool ou d’abus d’alcool soit avant la grossesse soit pendant. La prise de drogues est également une cause sérieuse de maladies congénitales. Toutes ces substances devraient être bannies de la vie de la future mère, et de son environnement immédiat donc du père aussi, avant et pendant sa grossesse, et bien sûr, une fois que le bébé naît. L’alcool, par exemple, provoque des malformations cardiaques, de même que les drogues. Parfois, les causes sont génétiques, et quelquefois, c’est parce que la mère a été exposée à des substances nocives, toxiques ou chimiques telles que des pesticides et autres aérosols. Et si jamais la mère contracte une maladie quelconque durant sa grossesse, cela risque d’entraîner une maladie congénitale.

Diverses autres causes

Dans un cas sur quatre, la cause d’une maladie congénitale est d’ordre génétique. Il est question d’une anomalie chromosomique qui peut apparaître à différentes étapes de la grossesse. Mais dans la plupart des cas, cette anomalie survient seulement lorsque l’ovule est fécondé et aussi durant le développement du fœtus. D’autres causes sont aussi évoquées pour expliquer les maladies congénitales. De quoi s’agit-il ? Par exemple, d’une exposition à des radiations. Les personnes les plus concernées dans ce cas, ce sont celles qui travaillent dans l’imagerie médicale ou celles qui utilisent les rayons X dans le cadre de leurs activités professionnelles. Ce qui veut dire que les personnes dont le travail consiste à travailler dans les laboratoires utilisant les rayons X sont davantage touchées, de même que celles dans certaines branches militaires. D’autre part, une carence en vitamine est aussi incriminée dans l’apparition des maladies congénitales. On pointe du doigt la carence en acide folique, raison pour laquelle les médecins prescrivent presque systématiquement la prise d’acide folique dès le début de la grossesse. Cette supplémentation en acide folique vise à réduire le risque de malformation du tube neural. Même en cours de grossesse, cette supplémentation est toujours bénéfique. Parfois, c’est l’âge de la mère qui est en cause, c’est-à-dire que si la mère est trop jeune, en-dessous de 20 ans, ou plus âgée, en-dessus de 35 ans, le risque de malformation cardiaque est élevé.

Les traitements qui s’imposent

Quels sont les traitements les plus efficaces contre les maladies congénitales ? En premier lieu, il faut poser un diagnostic sûr, via des examens tels que la radiologie, les prélèvements et les prises de sang. Puis, les médecins doivent en déterminer le degré de gravité. Et enfin seulement, un traitement est mis en place, peut-être au début de la vie, peut-être pour toute la vie. Le traitement peut consister en prise de médicament ou en prise de médicament associé à d’autres thérapies. Mais normalement, si l’on détecte une maladie dès le ventre maternel, un suivi spécifique est enclenché, grâce à de nombreuses séances d’échographie, des dépistages et divers autres examens. La future maman ne doit pas se dérober à ces examens car la santé, voire la vie de son enfant est en jeu. Les traitements sont toujours personnalisés car les cas ne sont jamais vraiment les mêmes.

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